Генетычнае тэставанне «непасрэдна для спажыўца»

Дата: лістапада 2017
аўтары: Прафесар Энца Марыя Валентэ, доктар Скот Робертс і прафесар Томас Гасер
Рэдактар: Стэла Папа, доктар медыцынскіх навук

У эпоху лічбавай камерцыі не дзіўна, што нават генетычнае тэставанне можна прадаваць і купляць праз Інтэрнэт, тэлебачанне або іншыя маркетынгавыя каналы без якога-небудзь пасярэдніцтва медыцынскіх работнікаў і без якіх-небудзь спецыяльных кансультацый, а менавіта «генетычнае тэставанне непасрэдна спажыўцу» (DTC-GT). 

За абмежаваную і даступную плату зацікаўленыя спажыўцы атрымліваюць набор для бяспечнай адпраўкі ўзору сліны на аналіз. Затым яны могуць атрымаць інфармацыю аб паходжанні, бацькоўстве, этнічнай прыналежнасці і іншых індывідуальных характарыстыках, а таксама больш «далікатныя» вынікі, звязаныя са здароўем, аб наяўнасці алеляў, звязаных з падвышанай рызыкай развіцця шэрагу захворванняў. Варта адзначыць, што DTC-GT можа быць спецыяльна накіраваны альбо на алелі нізкай і сярэдняй рызыкі распаўсюджаных захворванняў (напрыклад, генатып ApoE4, звязаны з хваробай Альцгеймера), алелі высокай рызыкі (напрыклад, варыянты BRCA1, звязаныя з ракам малочнай залозы і яечнікаў), альбо на больш поўныя даследаванні, такія як секвенаванне ўсяго экзома і ўсяго геному. Меркаванні адносна карыснасці і мэтазгоднасці DTC-GT, звязанага са здароўем, моцна адрозніваюцца ў розных зацікаўленых бакоў. З аднаго боку, веданне аб рызыцы пэўных захворванняў прывядзе да прафілактычных рашэнняў, якія спрыяюць здароўю, што знізіць выдаткі на ахову здароўя, а таксама можа спрыяць удзелу спажыўцоў у клінічных даследаваннях. З іншага боку, тэсты без адпаведнай кансультацыі могуць выклікаць празмерную трывожнасць і непатрэбныя медыцынскія агляды і аналізы, патэнцыйна ператвараючы здаровых людзей у «перадсімптаматычных пацыентаў» або так званых «пацыентаў чакання». Нягледзячы на ​​гэтую спрэчку, DTC-GT хутка пашыраецца, са значным ростам бюджэту ў бліжэйшыя некалькі гадоў і павелічэннем колькасці новых прыватных кампаній, якія скарыстаюцца перавагамі DTC-GT. Каб ацаніць каштоўнасць DTC-GT, нам трэба адказаць на некаторыя важныя пытанні, і мы запрасілі двух экспертаў у гэтай галіне, доктараў Скота Робертса і Томаса Гасера, для абмеркавання гэтага важнага пытання.

Якія асноўныя праблемы з выкарыстаннем DTC-GT пры хваробе Паркінсана і іншых нейрадэгенератыўных захворваннях?

У пераважнай большасці выпадкаў хваробы Паркінсана (ХП) або іншых нейрадэгенератыўных захворванняў распазнаецца складаная і шматфактарная аснова, а не патагенныя варыянты ў адным гене (мендэлеўскім або монагенным). Большасць звязаных са здароўем DTC-GT, якія прапануюцца на рынку, сканцэнтраваны на аднануклеатыдных палімарфізмах (SNP), якія звязаны з падвышанай рызыкай развіцця распаўсюджанага захворвання, і вядома, што большасць з гэтых даследаваных генетычных варыянтаў уносяць толькі нязначны ўклад у развіццё складаных захворванняў, такіх як ХП. Сапраўды, выяўленне такіх рызыкоўных варыянтаў у чалавека мае вельмі абмежаваную прагнастычную каштоўнасць, паколькі кожны варыянт не з'яўляецца ні неабходным, ні дастатковым для развіцця захворвання. У гэтым кантэксце пытанне ў тым, ці змогуць кліенты правільна інтэрпрэтаваць вынік DTC-GT і справіцца з звязанымі з ім рызыкамі для здароўя. Занепакоенасць узрастае пры працы з нейрадэгенератыўнымі захворваннямі, пры якіх адсутнічаюць прафілактычныя метады лячэння, такія як ХП, а таксама пры такіх тэстах, як WES або WGS, якія могуць выявіць «выпадковыя вынікі» (варыянты, якія павялічваюць рызыку развіцця захворвання, адрознага ад таго, якое тэстуецца).

Яшчэ адна сур'ёзная праблема звязана з этычнымі аспектамі выкарыстання, захоўвання і абароны ўзораў і дадзеных. Генетычная прыватнасць, несумненна, з'яўляецца сур'ёзнай праблемай адносна DTC-GT, часта з-за адсутнасці законаў, якія спецыяльна абараняюць ад несанкцыянаванага выкарыстання генетычнай інфармацыі. Фактычна, хоць Еўрапейская супольнасць устанавіла, што генетычнае тэсціраванне ў медыцынскіх мэтах можа праводзіцца толькі па медыцынскім запыце і пры адпаведнай кансультацыі, DTC-GT можа лёгка абысці гэтае правіла. Сапраўды, прававая база для абароны спажыўцоў ад стыгматызацыі, асабліва ў дачыненні да некаторых захворванняў, якія прыводзяць да цяжкай інваліднасці, і ад патэнцыйнай дыскрымінацыі з боку працадаўцаў і страхавальнікаў, здаецца неабходнай, таму што сёння DTC-GT прыватнымі кампаніямі застаецца ў значнай ступені нерэгуляваным.

Як DTC-GT успрымаецца грамадскасцю?

ДТК-ГТ становіцца вельмі папулярнай дзякуючы моцнаму аргументу «ўзмацнення правоў і магчымасцей», які часта выкарыстоўваецца для павышэння яе прывабнасці для патэнцыйных кліентаў. Гэта адносіцца не толькі да гіпатэтычнай здольнасці рабіць лепшы выбар у дачыненні да здароўя, заснаваны на больш глыбокіх ведах генетычных рызык, але і да ўспрымання «кантролю». Акрамя таго, больш шырокае выкарыстанне ДТК-ГТ можа быць пераважным, каб дапамагчы знізіць стыгматызацыю, якую нясе генетычная інфармацыя ў многіх грамадствах. З іншага пункту гледжання, рост папулярнасці ДТК-ГТ можа таксама быць звязаны з павелічэннем медыкалізацый і іншымі зменамі ў індустрыялізаваных грамадствах, а таксама з новымі сацыяльнымі тэндэнцыямі, такімі як «здаровы дух» і сеткавая сацыяльнасць. Тым не менш, нават для «дзейсных» генетычных рызык наступствы для змен асабістага ладу жыцця былі дзіўна нізкімі.

Безумоўна, сфера DTC-GT мае вялікі патэнцыял для будучага пашырэння, але некалькі важных пытанняў неабходна вырашыць на карысць кліентаў. Паколькі ў будучыні ўсё больш людзей будуць карыстацца гэтай даступнай тэхналогіяй, павышаны ўзровень інтэграцыі з лекарамі, якія накіроўваюць пацыентаў, мае вырашальнае значэнне для інтэрпрэтацыі вынікаў тэстаў у рамках абноўленых навуковых ведаў і тлумачэння іх рэальнай значнасці ў прагназаванні рызыкі захворвання не толькі для чалавека, але і для яго блізкіх сваякоў.

Доктар Скот Робертс  

З даследавання PGen (даследаванне «Уплыў асабістай геномікі» (PGen), падоўжнае апытанне больш за 1600 спажыўцоў, якія прайшлі DTC-GT у ЗША), мы змаглі адказаць на шэраг практычных пытанняў аб патэнцыйных перавагах і рызыках DTC-GT. Мы заўважылі, што спажыўцы ў цэлым разумеюць ключавыя наступствы для здароўя вынікаў генетычнага тэставання DTC, хоць такое разуменне залежыць ад узроўню лічбавай і генетычнай пісьменнасці спажыўцоў. Сапраўды, вынікі генетычных тэстаў цікавыя не толькі для спажыўцоў у прагназаванні будучай рызыкі захворванняў, але і для тлумачэння медыцынскіх захворванняў, якія ў іх ужо ёсць. Акрамя таго, вынікі DTC-GT аказаліся асабліва цікавымі для дарослых усыноўленых, якім часта не хапае інфармацыі аб гісторыі хваробы іх сям'і ў іх біялагічных сем'ях. Што тычыцца інтэрпрэтацыі вынікаў генетычнага тэставання, мы заўважылі, што тэставанне DTC падштурхнула больш за чвэрць удзельнікаў PGen абмеркаваць свае вынікі са сваімі лекарамі першаснай медыцынскай дапамогі, але з вельмі розным узроўнем задавальнення. Тым не менш, верагоднасць некаторых патэнцыйна шкодных рэакцый на тэставанне, такіх як празмернае выкарыстанне скрынінгавых тэстаў на рак і змена лекаў без кансультацыі з лекарам, была вельмі нізкай сярод удзельнікаў даследавання. Нарэшце, і самае галоўнае, высветлілася, што спажыўцы ўспрымаюць DTC-GT як патэнцыйна карысны метад для прыняцця рашэнняў адносна здароўя ў будучыні, але часта купляюць паслугі па тэставанні, не ўлічваючы патэнцыял непажаданых вынікаў.

Доктар Томас Гасер

Нягледзячы на ​​тое, што генетычныя тэсты на дывертэнзіўны рак шчытападобнага раку (ДРШЧ) становяцца ўсё больш папулярнымі ў апошнія гады, узровень іх інтэграцыі з грамадскай аховай здароўя застаецца вельмі нізкім з-за адсутнасці сувязі з медыцынскімі запісамі і адсутнасці ўдзелу лекараў. У многіх выпадках ДРШЧ-ГР купляецца без ведама лекара, які накіроўвае пацыента, і нават вынікі гэтых тэстаў часта не абмяркоўваюцца з медыцынскім спецыялістам. На сённяшні дзень большасць клініцыстаў пагодзяцца з тым, што пры адсутнасці станоўчага сямейнага анамнезу або канкрэтных клінічных або лабараторных «падказак» не рэкамендуецца тэставанне на генетычныя фактары, якія ўплываюць на рызыку развіцця хваробы Паркінсана або іншых нейрадэгенератыўных захворванняў, з-за абмежаванай прагнастычнай каштоўнасці гэтых тэстаў і адсутнасці ўсталяваных нейрапратэктарных стратэгій.

З іншага боку, паколькі метад ДТК-ГТ ужо шырока выкарыстоўваецца, вельмі важна, каб спецыялісты па парушэннях руху і іншыя лекары азнаёміліся з гэтым метадам. Іх варта навучыць канцэпцыям генетычных рызык, асабліва таму, што сучасныя даследаванні звычайна даюць інфармацыю аб варыянтах рызыкі, але рэдка выяўляюць ахоўныя варыянты, якія ў асобным выпадку могуць кампенсаваць генетычную рызыку. Таму што, нават калі пацыенты звярнуліся па ДТК-ГТ без кансультацыі з лекарам, іх варта хаця б заахвоціць зрабіць гэта пазней, каб дапамагчы ім зразумець вынікі.

Абраныя спасылкі

Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Як спажыўцы могуць пераканацца, што генетычны тэст валідны і карысны? [цытуецца 2017 кастрычніка 26 г.]. Даступна па адрасе: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/validtest.

Блос К.С., Вінінгер Н.Э., Дарст Б.Ф., Шорк Н.Дж., Топаль Э.Дж. Уплыў геномнага тэсціравання непасрэдна спажыўцу пры доўгатэрміновым назіранні. J Med Genet 2013;50:393-400

Carere DA, VanderWeele TJ, Vassy JL, van der Wouden CH, Roberts JS, Kraft P, Green RC. Змены ў рэцэптурных леках пасля непасрэднага геномнага тэставання спажыўцам: вынікі даследавання ўплыву персанальнай геномікі (PGen). Genet Med 2017;19:537-545.

Коэлер Д.Р., Ульман У.Р., Карэрэ Д.А., Грын Р.К., Робертс Дж.С.; Даследчая група PGen. Выкарыстанне генетычнага кансультавання пасля генетычнага тэставання непасрэдна спажыўцу: вынікі даследавання ўплыву персанальнай геномікі (PGen). J Genet Counsel, 2017 мая 16 г. [Epub перад друкам]

Нільсэн Д.Э., Карэрэ Д.А., Ван К., Робертс Дж.С., Грын Р.К.; Даследчая група PGen. Змены ў дыеце і фізічных практыкаваннях пасля непасрэднага асабістага геномнага тэсціравання спажыўцам. BMC Med Genom 2017;10:24

Німіец Э., Говард Х.К. Этычныя праблемы секвенавання геному спажыўцоў: выкарыстанне ўзораў і дадзеных спажыўцоў. Appl Transl Genom 2016;8:23–30

Німіец Э., Боры П., Пінкстэн У., Говард Х.К. Аналіз зместу інфармаванай згоды на секвенаванне ўсяго геному, якое прапануюць кампаніі па генетычным тэсціраванні непасрэдна спажыўцу. Hum Mutat 2016;37:1248–1256

Остэргрэн Дж. Э., Горнік М. К., Карэрэ Д. А., Калія С. С., Ульман У. Р., Рафін М. Т., Маўнцін Дж. Л., Грын Р. К., Робертс Дж. С.; Даследчая група PGen. Наколькі добра кліенты паслуг па тэсціраванні асабістага геному непасрэдна спажыўцу разумеюць вынікі генетычных тэстаў? Вынікі даследавання ўплыву асабістай геномікі. Public Health Genom. 2015;18:216-24.

Полсен Дж. С., Нэнс М., Кім Дж. І., Карлоцы Н. Э., Панегірэс П. К., Эрвін К., Гох А., Маккаскер Э., Уільямс Дж. К. Агляд якасці жыцця пасля прагнастычнага тэставання і больш ранняй ідэнтыфікацыі нейрадэгенератыўных захворванняў. Prog Neurobiol 2013;110:2-28.

Робертс Дж. С., Ульман В. Р. Тэставанне генетычнай схільнасці да нейрадэгенератыўных захворванняў: этычныя і практычныя пытанні. Prog Neurobiol. 2013;110:89-101

Roberts JS, Gornick MC, Carere DA, Uhlmann WR, Ruffin MT, Green RC. Генетычнае тэставанне непасрэдна спажыўцу: матывацыя карыстальнікаў, прыняцце рашэнняў і ўспрыманая карыснасць вынікаў. Public Health Genomics 2017;20:36-45.

Ваена Э. Геноміка непасрэдна для спажыўца ў маштабах аўтаноміі. J Med Ethics 2015;41:310–314.