Серыя пра харэю: вывучэнне медыкаментознага і хірургічнага лячэння харэі

Сёння я маю задавальненне ўзяць інтэрв'ю ў прафесара Алены Мора, прафесара неўралогіі ва Універсітэце Грэнобль-Альпы і ўніверсітэцкай бальніцы ў Грэноблі, Францыя. Яна абмяркуе лячэнне харэі з асаблівым акцэнтам на хваробу Хантынгтана, а таксама ролю глыбокай стымуляцыі мозгу і іншых хірургічных умяшанняў.

Такім чынам, прывітанне. Алена, яшчэ раз дзякуй, што знайшлі час абмеркаваць гэтую тэму. Такім чынам, маё першае пытанне: у многіх пацыентаў з харыятычнымі засмучэннямі, асабліва з нейрадэгенератыўнай этыялогіяй [00:01:00], назіраецца цэлы спектр нейрапсіхіятрычных сімптомаў. Як вы падыходзіце да іх з пункту гледжання лячэння і як і калі вы вырашаеце лячыць менавіта харэю?

[00] Праф. Алена Мора: Па-першае, вялікі дзякуй, Рут, за запрашэнне далучыцца да гэтай цудоўнай серыі падкастаў. Пераходзячы непасрэдна да вашага пытання, вы сапраўды маеце рацыю, праўда? Пацыенты са спадчыннымі нейрадэгенератыўнымі захворваннямі, такімі як хвароба Хантынгтана, як вы згадалі, хвароба Хантынгтана, падобная на SCA17, нейраакантацытоз C9orf72, а таксама пацыенты з аутаімуннай харэяй, напрыклад, выкліканай ваўчанкай, або псеўданімнай харэяй.

Яны праяўляюць некалькі нейрапсіхіятрычных сімптомаў, асабліва трывожнасць, дэпрэсія, ОКР. Апатыя, спробы самагубства, на жаль, франтальныя [00:02:00] паводзіны, узбуджэнне, раздражняльнасць, агрэсія, галюцынацыі, псіхоз, кагнітыўнае зніжэнне і дэменцыя. У нас ёсць гэты вельмі шырокі спектр, як вы сказалі, нейрапсіхіятрычных сімптомаў, якія часам, і я скажу, часта пры хваробе Хантынгтана, з'яўляюцца вялікай праблемай, значна большай, чым харэя, як мы ведаем, праўда? Мы, як неўралогія, можам лячыць харэю значна лепш, чым усе іншыя нейрапсіхіятрычныя сімптомы. Такім чынам, тое, што я, і асабліва хвароба Хантынгтана ў маладых людзей, тое, што тычыцца нейрапсіхіятрыі, сапраўды вельмі моцнае.

І таму ў ідэальным свеце, дзе ў нас могуць быць вельмі добрыя калегі і вельмі добрая каманда, ідэя заключаецца ў тым, каб спачатку быў псіхіятр, які ўдзельнічае ў камандзе, а потым псіхолаг, нейрапсіхолаг, [00:03:00] людзі, якія могуць сапраўды дапамагчы ў шматпрофільным лячэнні пацыентаў.

Гэта ў свеце ідэй. Вельмі часта мы ведаем, што нам не хапае псіхіятраў усюды, таму іх вельмі цяжка знайсці. Яны дапамагаюць нам яшчэ і таму, што людзі не лічаць хваробу Хантынгтана сваёй. Таму я стараюся самастойна справіцца з лёгкімі або адносна простымі сімптомамі. Напрыклад, дэпрэсія, калі яна не дасягае ступені цяжкасці спробы самагубства, вядома, вельмі цяжкая, звычайна з дапамогай СИОЗС.

У Хантынгтане, асабліва венлафаксін, з-за ўзаемадзеяння з іншымі прэпаратамі я магу выкарыстоўваць міртазапін, асабліва калі ў нас праблемы са сном. Некаторыя трыцыклічныя антыдэпрэсанты з асцярожнасцю, а таксама бензадыязепіны і нейралептыкі, мы будзем прымаць. [00:04:00] Гэта стабілізатары настрою, але зноў жа, часта некаторых пацыентаў нам трэба шпіталізаваць у псіхіятрычнае аддзяленне, так?

Асабліва калі дэпрэсія цяжкая, як я ўжо казаў, спробы самагубства, мы не можам рабіць гэта ў неўралагічных аддзяленнях, таму што мы не абсталяваны для бяспекі гэтых пацыентаў. Таму тое, што вы сказалі, сапраўды падкрэслівае неабходнасць наяўнасці шматпрофільнай каманды ў лячэнні, асабліва хваробы Хантынгтана.

[00] Доктар Рут Уокер: Безумоўна. Гэта, як вы ведаеце, відавочна крытычныя моманты. І так, безумоўна. Мне часцей тэлефануюць, таму што мае пацыенты з хваробай Хантынгтана трапляюць у псіхіятрычную бальніцу з нейкімі праблемамі. І так, мы часта вырашаем псіхіятрычныя аспекты. Таму давайце крыху больш засяродзімся на рухальным засмучэнні, а менавіта на харэі.

Дык як жа вы вырашаеце, калі трэба лячыць [00:05:00] харэю і што вы выкарыстоўваеце? Які падыход вы выкарыстоўваеце да гэтага пацыента?

[00] Праф. Алена Мора: Такім чынам, паколькі, як мы ўжо казалі раней, часта гэта залежыць таксама ад узросту, гэтая нейрапсіхіятрычная праблема можа быць найбольш актуальнай для пацыента, сямейная харэя становіцца актуальнай, калі яна сапраўды ўплывае на якасць жыцця пацыентаў, актыўнасць паўсядзённага жыцця. Такім чынам, калі сапраўды ўзнікае інваліднасць, выкліканая харэяй, можна сказаць, што цяжкасць рухаў перашкаджае рэальнаму, анамальнаму кіраванню якасцю звычайнага жыцця.

Такім чынам. Я думаю, што дыстанія — гэта не харэя, якая з'яўляецца трыгерам, так? Што кажа неўролагам, магчыма, нам трэба пачаць лячэнне харэі. І мы павінны збалансаваць усе пабочныя эфекты лячэння, так? Таму што мы ведаем, што калі мы пачынаем любое лячэнне, мы [00:06:00] павінны быць упэўнены, што мы не робім пацыента яшчэ больш няшчасным, чым ён ці яна ўжо ёсць.

Такім чынам, гэта толькі пачатак, а класічнае лячэнне хваробы Хантынгтана... ведаеце, ёсць некаторыя рэкамендацыі, якія ў некаторых еўрапейскіх краінах даступныя ў Германіі. Мы ведаем, што ў таварыства руху ёсць толькі рэкамендацыі, заснаваныя на доказах. Гэта было ў 2021 годзе. І калі мы выкарыстоўваем гэтую рэкамендацыю, мы адразу бачым, што насамрэч спецыфічнае лячэнне сустракаецца рэдка.

У нас ёсць толькі тэтрабеназін, гэты прэсінаптычны везікулярны транспарцёр манамінаў, які таксама добра вядомы, у гэтай працы ёсць найбольш эфектыўнае лячэнне хваробы Хантынгтана з маторнага пункту гледжання. Думаю, ты ведаеш, Рут, [00:07:00] што ў Еўропе. У нас ёсць толькі тэтрабеназін. У ЗША FDA ухваліла дэйтэтрабеназін тэтрабеназін. У вас таксама ёсць вальбеназін, таму ў нас, на жаль, няма гэтых прэпаратаў, і, наколькі ім вядома, яны такія ж добрыя, як тэтрабеназін. А таксама ў вас менш. Сер'ёзныя пабочныя эфекты, асабліва дэпрэсія, так? Такім чынам, у вас крыху менш дэпрэсіі як пабочных эфектаў у параўнанні з тэтрабеназінам.

Такім чынам, мой досвед найбольш сканцэнтраваны на тэтрабеназіне. Але цікава таксама ведаць, што нямецкія рэкамендацыі таксама цэняць тыяпрыд, які з'яўляецца постсінаптычным інгібітарам D2- і D3-рэцэптараў. Што да профілю пабочных эфектаў, то ў параўнанні з тэтрабеназінам у яго менш дэпрэсіі, акайтэзіі і паркінсанізму.

Такім чынам, у некаторых краінах аддаюць перавагу выкарыстоўваць таксама тыяпрыд. Або выкарыстоўваць камбінацыю тэтрабеназіну і тыяпрыду, але ў меншых дозах, каб мінімізаваць пабочныя эфекты тэтрабеназіну. Я, мушу сказаць, што мне асабіста падабаецца... 

Арыпіпразол. Таму што ён таксама мае эфект стабілізацыі настрою. Такім чынам, пацыенты адчуваюць сябе крыху больш расслабленымі і менш трывожнымі.

Яны могуць функцыянаваць крыху лепш. І я таксама прыхільнік галаперыдолу, таму што мы вельмі добра ведаем гэты прэпарат. І я думаю, што пабочныя эфекты прымальныя. Магчыма, не мае ўсёй дэпрэсіі аланзапіну, як у тэтрабеназіну, але таксама можна выкарыстоўваць аланзапін, рысперыдон, бензадыязепін, калі.

У вас ёсць усе пабочныя эфекты тэтрабеназіну. [00:09:00] Яшчэ адна рэч, якую я б сказаў, тэтрабеназін звычайна прымаюць тры разы на дзень, так? Такім чынам, не ўсім пацыентам падабаецца, альбо ў іх няма асяроддзя, якое падтрымлівае рэгулярны прыём гэтага прэпарата тры разы на дзень. Гэта для Хантынгтана.

Вядома, усё залежыць ад этыялогіі харэі. Калі ў вас аўтаімуннае захворванне, то, вядома, вам трэба праводзіць больш антыімунную тэрапію. Таксама пры харэі Сідэнхема можна выкарыстоўваць рысперыдон, тэтрабеназін, вальпарат, акрамя прафілактыкі. Такім чынам, гэтыя прэпараты даволі добра вядомыя і выкарыстоўваюцца ў большасці краін свету зараз.

[00] Доктар Рут Уокер: Дзякуй. Гэта сапраўды цікава. Так. У ЗША няма тыяпрыду, як вы, напэўна, ведаеце. І я маю на ўвазе, што мы вельмі хвалюемся з-за таго, што людзі пагаршаюць рухальныя засмучэнні, што ў іх можа развіцца хвароба Паркінсана з-за блакатараў дофаміна D2.

І я, мушу сказаць, прыхільнік клатыяпіну [00:10:00], хоць ён і не павінен блакаваць D2-рэцэптары. Асабліва ён эфектыўны, калі ў людзей моцнае ўзбуджэнне ўначы. Я лічу гэта даволі карысным. У нас ёсць некалькі варыянтаў, і гэта сапраўды пытанне ўзважвання спадарожных захворванняў, ступені настрою, узбуджэння, псіхозу і дэпрэсіі. І, безумоўна, было б выдатна мець больш псіхіятраў, якія дапамаглі б нам падладзіць іх. Але так, выбар таго, што мы выкарыстоўваем для лячэння харэі, збалансаваны з рызыкай пабочных эфектаў і іншых сімптомаў. Такім чынам, відавочна, вы эксперт па глыбокай стымуляцыі мозгу.

І таму я хацеў бы пачуць пра ваш вопыт у галіне глыбокай стымуляцыі мозгу пры гіперкінетыцы, харэічных засмучэннях пры хваробе Хантынгтана і іншых захворваннях. 

[00] Праф. Алена Мора: Дзякуй, Рут. Калі можна, раскажу табе гісторыю. Памятаеш SARS, першы SARS, SARS 1 у Таронта і не толькі ў Таронта? Я толькі прыехала ў Таронта ў 00 годзе, калі мы пачалі. У мяне быў пацыент з хваробай Хантынгтана, вельмі цяжкай харэяй і дыстаніяй, парушэннем хады. Але кагнітыўна і з пункту гледжання псіхіятрыі ён быў адносна захаваны.

І таронцкая група ў той час была першай у свеце. Яна ўжо аперыравала іншую жанчыну з хваробай Хантынгтана і двухбаковым бледным гломерулонефрытам, стымуляцыя pallidum internum з неадназначнымі вынікамі. Таму я пытаюся ў Андрэса Разана, чаму мы не аперуем гэтую жанчыну, бо ў яе няма сур'ёзных супрацьпаказанняў з нейрапсіхіятрычнага пункту гледжання.

Яго галоўная праблема — харэя. Чаму мы гэтага не робім? І ў гэты перыяд ён затрымаўся ў бальніцы. Такім чынам, усё гэта было з-за [00:12:00] SARS, і таму ў мяне быў увесь час, каб паспрабаваць стымуляцыю розных параметраў, і гэта была праца, якую мы апублікавалі праз год назірання ў 2004 годзе. І мы выявілі некалькі рэчаў, таму што вы павінны ведаць пра гэта ў літаратуры.

Да DBS у Хантынгтане рабілі палідатомію, але вынікі былі катастрафічнымі, бо стан пацыентаў пагоршыўся. У іх пагоршылася хвароба Паркінсана. І я заўсёды думаў, у чым прычына таго, што ў іх пагоршылася хвароба Паркінсана? І сапраўды, калі мы пачалі стымуляцыю, гэта было вельмі цікава, бо харэя, як мах, цалкам знікла.

Дыстонія таксама палепшылася, але калі я выкарыстоўваю высокую частату, 130, якую мы выкарыстоўваем пры хваробе Паркінсана і [00:13:00] дыстаніі, я зрабіў беднага пацыента паркінсанізмам, больш паркінсанізмам ён быў і пад уздзеяннем галаперыдолу, але ён быў вельмі рухомы. Калі я выкарыстоўваю частату 40 герц, харэя ўсё яшчэ вельмі добра палепшылася, і яна была значна менш паркінсанізмам, а таксама палепшылася хада. Таму я думаю, што паражэнне, вось чаму стымуляцыя не тое ж самае, што стварэнне паражэння, верагодна, значна больш змяняла ўсю гэтую вагальную актыўнасць базальных гангліяў. А зніжэнне частаты, верагодна, значна менш пацярпела ад сеткавых працэсаў. Сеткавыя працэсы для брадыкінезіі і рыгіднасці былі задзейнічаны значна менш.

Такім чынам, гэта адкрыла вочы і на іншых пацыентаў з хваробай Хантынгтана. І гэта таксама, калі вы чытаеце літаратуру [00:14:00]. Пасля таго, як было апублікавана некалькі выпадкаў з рознымі вынікамі ў STN, таксама ў вонкавай частцы бледнай мышцы, у Германіі таксама былі праведзены некаторыя клінічныя выпрабаванні, прычым пілотнае даследаванне мела змешаныя вынікі, а клінічнае выпрабаванне толькі што завяршылася, але амаль з удзелам 50 пацыентаў.

Вынікі пакуль не апублікаваныя. Але, наколькі я ведаю, яны выявілі паляпшэнне пры харэі. 

[00] Доктар Рут Уокер: So 

Два электроды, значыць, абодва.

[00] Праф. Алена Мора: Так, але 

Я думаю, што, верагодна, у адным электродзе гэта павінна працаваць, калі ён знаходзіцца ў патрэбным месцы, гэта значыць у задняй вентральнай латэральнай частцы ўнутранага бледнага мыска, бо ён працуе пры дыстаніі.

У першым выпадку, пра які я вам казаў, гэта спрацавала пры харэі. Але палідум — не. Для многіх хірургаў гэта найлепшая мішэнь, [00:15:00] бо яны прызвычаіліся да цэнтральнага ядра грыпу, палідум вельмі вялікі. Таму патрэбен добры мікраздымак. Насамрэч гэта нялёгкая мішэнь. Такім чынам, пацыенты ўсё яшчэ ёсць.

У нас тут быў адзін выпадак, якому гэта можа дапамагчы. Але, як я ўжо казаў, трэба аперыраваць людзей з не такімі кагнітыўнымі парушэннямі. І стабільнымі з пункту гледжання псіхіятрыі. Калі ў іх ёсць спробы самагубства, то за месяц да аперацыі гэта не вельмі добра, праўда? Яны рызыкуюць не толькі зрабіць аперацыю, але і захаваць такую ​​паводзіны.

Такім чынам, гэта прадухіленне. Вам трэба выбраць пацыентаў, якія не маюць такіх кагнітыўных і псіхіятрычных парушэнняў, але ў астатнім гэты GPI DBS выкарыстоўваўся таксама пры харэі, акантоцытозе пры ADCY5, GNO1 пры харэі, і [00:16:00] у большасці выпадкаў паведамлялася пра добры эфект пры харэі.

[00] Доктар Рут Уокер: І вы б сказалі, што гэта з дапамогай GPI, задняй вентральнай часткі і нізкачастотнай стымуляцыі, вы б сказалі, што гэта будзе выбар.

[00] GMT20240328-151339_Запіс_асобны2: Так. Тады, напэўна, усё залежыць ад цяжкасці захворвання. Наколькі пашкоджаны базальныя гангліі, напэўна, усе гэтыя рэчы Хантынгтана, колькі трайнят і ўсё такое. Але ў нас няма даследаванняў на гэты конт. Мы не кажам, што даследаванні могуць прадказаць, стан якіх пацыентаў палепшыцца больш.

Але, верагодна, акрамя гэтага нейрапсіхіятрычнага профілю ёсць і іншыя характарыстыкі, якія таксама могуць не паўплываць на карысць, якую вы атрымаеце для гэтага пацыента.

[00] Доктар Рут Уокер: Так. Так. Я маю на ўвазе, і могуць быць таксама некаторыя іншыя фактары, у тым ліку харэя-акантацытоз, хвароба GPS13A, людзі могуць [00:17:00] мець шмат абсесіўна-кампульсіўных паводзін. І таму было б вельмі цікава, я маю на ўвазе,

[00] Праф. Алена Мора: Яны паляпшаюцца.

[00] Доктар Рут Уокер: казаць пра дзве, дзве мэты

[00] GMT20240328-151339_Запіс_асобны3: Так. 

[00] Праф. Алена Мора: Ведаеце, у пацыента, якому мы рабілі GPI, палепшыліся таксама гэтыя абсесіўныя паводзіны і тыкі, а таксама класічная пастава і гумовая хада. Такім чынам, праблема ў нейрадэгенератыўным захворванні, так? Такім чынам, яны могуць страціць некаторыя перавагі і іншыя праблемы, якія яны могуць узнікнуць, але я думаю, што калі мы можам, гэта як новае лячэнне хваробы Альцгеймера, так?

Такім чынам, калі мы можам даць гэтаму пацыенту адзін, два, тры гады добрай якасці жыцця, я б пайшоў праз гэта, таму што сур'ёзныя пабочныя эфекты сустракаюцца адносна рэдка. Так? Таму я думаю, што гэта тая ж канцэпцыя, што мы павінны даць гэтым людзям магчымасць палепшыць якасць жыцця, нават калі гэта будзе два, тры, чатыры [00:18:00] гады.

[00] GMT20240328-151339_Запіс_асобны3: Вы коратка згадалі праблему: людзі губляюць нейроны ў базальных гангліях на працягу хваробы. А як наконт таго, што электрод, відавочна, застаецца на месцы, а мозг нібыта сціскаецца вакол яго? Што вас турбуе ў гэтай галіне?

[00] Праф. Алена Мора: Ну, як я ўжо казаў, у нас няма шмат дадзеных. Пацыент, пра якога я вам казаў раней, быў пад наглядам праз пяць гадоў. І праз пяць гадоў, ведаеце, хвароба хутка працякала, ён усё яшчэ адчуваў той жа стан. У харэі, але не ў хадзе. Парушэнні хады, раўнавагі прагрэсавалі так, што ГПІ больш не быў эфектыўным.

але ўсё ж назіралася некаторае зніжэнне, бо бледная абалонка вялікая. Таму я думаю, што нават калі і адбываецца нейкае скарачэнне, яно не такое вялікае, як вы ведаеце, калі вы губляеце карысць. [00:19:00] Такім чынам, я думаю, што гэта можа растлумачыць, чаму ў гэтага канкрэтнага пацыента ўсё ж назіралася карысць, але, як я ўжо казаў, у нас няма шмат дадзеных аб доўгатэрміновай перспектыве, таму гэта ў рэшце рэшт можа пацвердзіць тое, што вы кажаце.

[00] Доктар Рут Уокер: Я памятаю, як бачыў некаторыя клінічныя выпадкі міграцыі свінцоў. Мне здаецца, 

[00] Праф. Алена Мора: але міграцыя электрода можа быць сувязным звяном, можа быць звязана з іншымі, таму што трэба вельмі акуратна замацаваць электрод да чэрапа. Ведаеце, гэта таксама можа быць праблемай, звязанай з тэхнікай, якую выкарыстаў нейрахірург, так? Таму што мы, я, я сапраўды вельмі рэдка бачу гэтую праблему, у тым ліку ў дзяцей з дыстаніяй, якія, ведаеце, шмат рухаюцца.

Такім чынам, няправільнае размяшчэнне электрода звычайна з'яўляецца праблемай, якую яны не выправілі. Усё вельмі добра.

[00] Доктар Рут Уокер: Гм. Добра. І я ведаю, што былі паведамленні пра некаторыя поспехі ў людзей [00:20:00] з мутацыямі ADCY5. Наколькі мне вядома, гэта не нейрадэгенератыўнае захворванне. Таму, безумоўна, людзі ў такой сітуацыі чакаюць больш устойлівых вынікаў. Але, як вы кажаце, нам сапраўды патрэбна больш доўгатэрміновае назіранне за гэтымі людзьмі.

Гэта, безумоўна, варта ўлічваць у людзей з хваробай Хантынгтана, з сіндромам нейраакантацытозу, пры якім харэя вельмі выяўленая.

[00] Праф. Алена Мора: Пасля інсульту, так? Звычайна яны знікаюць, ведаеце, назіраецца паляпшэнне, спантаннае паляпшэнне або з дапамогай лекаў, якія вы выкарыстоўваеце. Але часта, ведаеце, у некаторых пацыентаў, у якіх харэя можа працягвацца і прыводзіць да інваліднасці, стымуляцыя GPI таксама выкарыстоўвалася ў таламічных выпадках, але асабліва GPI-DBS выкарыстоўвалася ў некаторых выпадках, ведаеце, напрыклад, выкліканых крывацёкам, атомай, [00:21:00] пра ўсе гэтыя вельмі рэдкія праблемы паведамлялася, вядома, але паведамлялася.

[00] Доктар Рут Уокер: Так. Як вы ўжо згадвалі, харэя пасля структурнага паражэння, як правіла, з часам праходзіць. У адрозненне ад дыстаніі. Але насамрэч адна рэч, пра якую я раней не думаў, гэта тардыўныя сіндромы, тардыўная дыскінезія, якая часта тэхнічна з'яўляецца харыячнай.

Гэта тое, дзе вы шмат займаліся DBS?

[00] Праф. Алена Мора: Нам пашанцавала, што ў нас ёсць тэтрабеназін, які працуе, і ўсе вашы лекі, а таксама батулатаксін, ці не так? Часам ён асабліва эфектыўны ў шыйным аддзеле шыйкі маткі. Але так, прыгажосць пацыента з позняй харэяй або дыстаніяй, стан якога не паляпшаецца ад батулатаксіну, заключаецца ў тым, што ён вельмі добра рэагуе на двухбаковую ГПІ-ДБС.

Як і папуляцыя [00:22:00] DYT1, яны маюць бліскучую і даўнюю рэакцыю на двухбаковы GPI DBS. Мы не часта іх бачым зараз, таму што, ведаеце, псіхіятрыя змяніла свой падыход да лячэння пацыентаў, але яны вельмі добра рэагуюць. Так. Гэты пацыент рэагуе вельмі добра.

[00] Доктар Рут Уокер: Так, гэта добра. А як наконт іншых хірургічных умяшанняў? Я ведаю, што вяліся некаторыя даследаванні па трансплантацыі ствалавых клетак пры хваробе Хантынгтана. Я даўно нічога пра гэта не чуў. Які ваш вопыт?

[00] Праф. Алена Мора: Але вы ж добра памятаеце гэты артыкул з Францыі, якому больш за 20 гадоў, пра трансплантацыю нервовых ствалавых клетак, якая не ўдалася. Так. Гэта была вялікая надзея, і, на жаль, істотнага паляпшэння ў гэтага пацыента не адбылося. Як вы сказалі, крыху адмовіліся ад лячэння, так?

Але праводзіцца клінічнае выпрабаванне з выкарыстаннем ствалавых клетак касцявога мозгу [00:23:00] і яшчэ адно з выкарыстаннем аўталагічных ствалавых клетак з тлушчавай тканіны. Таму мы пакуль не ведаем вынікаў. Мы спадзяемся і хочам убачыць карысць, магчыма, у прагрэсаванні хваробы, так? Таму што ёсць некаторыя даследаванні, якія паказваюць, што пры МРТ назіраецца меншая атрафія, меншае прагрэсаванне хваробы.

Мы не ведаем, ці маем мы клінічна вялікую перавагу. Але асабіста я не ведаю, гэта ж генетычнае захворванне, так? Такім чынам, мы ведаем, што бялок — гэта бялок, які парушае функцыю, назапашваецца, а таксічны, мутаваны бялок. Таму варта проста настойваць на геннай тэрапіі, і, ведаеце, знайсці лепшы спосаб не скарачаць увесь дзікі бялок, а проста ўздзейнічаць на таксічны.

Такім чынам, я не лічу, што гэта [00:24:00] — важная вобласць, куды трэба рухацца, бо мы церпім няўдачы ўжо 20 гадоў у гэтай галіне. Верагодна, з новай тэхнікай, геннай тэрапіяй, у яе можа быць больш надзей або поспеху ў бліжэйшай будучыні.

[00] Доктар Рут Уокер: Так, але я ўяўляю сабе, што можна было б пераўтварыць стрыяральныя шляхі плёну, ну, ведаеце, пераўтварыць нейроны ў стрыяральныя клеткі. Але зноў жа, гэта было б не ідэальна, бо вы сказалі, што мутантны бялок паўсюль.

Гэта знаходзіцца ў кары галаўнога мозгу, і таму, верагодна, гэта тлумачыць значную частку сімптаматыкі. Такім чынам,

[00] Праф. Алена Мора: І, напэўна, Рут, нам трэба значна раней арыентавацца на гэтых пацыентаў. Як мы ведаем, бо яны знаходзяцца ва ўлонні маці, у іх ужо ёсць чырвоная картыкальная таўшчыня. Мы ведаем, што гэта даследаванне было праведзена тут, у Грэноблі, першым аўтарам. Таму я думаю, што нам варта значна раней умяшацца з такім лячэннем [00:25:00].

Такім чынам, мы не ведаем. Можа, ужо позна, праўда? Ужо позна, калі мы робім такое лячэнне.

[00] Доктар Рут Уокер: Дык вось, вельмі цікава. Такім чынам, вы насамрэч значна больш пазітыўна ацэньваеце ролю DBS для GPI пры такіх захворваннях, як хвароба Хантынгтана. Мяне гэта крыху здзіўляе, бо, відавочна, трэба вельмі старанна адбіраць патрэбных пацыентаў. Тых, хто зможа гэта пераносіць без істотных кагнітыўных або псіхіятрычных праблем.

І, відавочна, патрэбна адпаведная сітуацыя, калі сям'я зможа справіцца з гэтым. Тады GPI і нізкачашчынная стымуляцыя — гэта правільны шлях. Такім чынам, гэта, безумоўна, добры варыянт для патрэбных людзей, які дае ім некалькі гадоў перавагі, калі аптымальнае медыкаментознае лячэнне не працуе так добра.

[00] Праф. Алена Мора: Так, гэта маё ўражанне. Гэта

[00] Доктар Рут Уокер: Не, не, вы, вы эксперт у гэтай галіне. Насамрэч, гэта тое, чаго я, я не рабіў, не так шмат [00:26:00] сам па нейкай прычыне, але так, у асноўным мой досвед быў з чалавекам з харэа-акантацытозам, у якога быў нейкі станоўчы эфект на працягу некалькіх гадоў, а потым ён знік.

І здаецца, здаецца, што гэта менавіта так. Так што 

Вялікі дзякуй. Гэта сапраўды цікавая дыскусія, і мы з нецярпеннем чакаем магчымасці даведацца больш пра ролю DBS і іншых метадаў лячэння гэтых захворванняў. Дзякуй.

[00] Праф. Алена Мора: Дзякуй. І пакуль. Да пабачэння. Да пабачэння.