ТОМ 29, ВЫПУСК 4 • СНЕЖАНЬ 2025.
Міяклонус — гэта раптоўны, кароткі, падобны на шок, міжвольны рух, выкліканы анамальным нервова-мышачным скарачэннем або тармажэннем. Фізіялагічны міяклонус, такі як рэакцыя ўздрыгу, ікаўка і міяклонус сну, звычайна сустракаецца ў здаровых людзей без інваліднасці або прагрэсавання. Была выяўлена новая недастаткова распазнаная праява міяклонуса, якую можна вызначыць як «дабраякасны ідыяпатычны міяклонус» (ДІМ).
Падлеткі з клінічным дыягназам ізаляваных дыстальных міяклонічных паторгванняў і суб'ектыўнай скаргай на лёгкія/ўмераныя паторгванні рук пры адсутнасці клінічнай прагрэсіі прайшлі клінічнае і нейрафізіялагічнае абследаванне. Крытэрыямі выключэння былі наяўнасць іншых неўралагічных прыкмет і ўжыванне прэпаратаў, якія, як вядома, выклікаюць міяклонус, г.зн. інгібітараў зваротнага захопу сератаніну, проціэпілептычных прэпаратаў, якія ўзмацняюць ГАМКергічную перадачу, трыцыклічных антыдэпрэсантаў. Было абследавана пятнаццаць пацыентаў (4 мужчыны [26.7%]; узрост пачатку захворвання — 18.1 ± 3.6 года; працягласць захворвання — 5.3 ± 3.7 года).
Ва ўсіх пацыентаў не было выяўлена станоўчага сямейнага анамнезу. Былі праведзены лабараторныя аналізы, якія даследавалі паддаюцца лячэнню прычыны міяклоніі (напрыклад, аналізы на глюкозу, функцыі нырак, печані і шчытападобнай залозы), а таксама дадатковая МРТ галаўнога мозгу: усе аналізы далі адмоўныя вынікі. Пацыентам быў пастаўлены генетычны тэст, які ў асноўным складаўся з генетычных панэляў на аснове поўнага экзомнага секвенавання (ПЭЭ) з наступным аналізам адпаведных генаў, і вынікі былі адмоўнымі. Нейрафізіялагічныя даследаванні, у тым ліку ЭМГ, саматасенсарныя выкліканыя патэнцыялы (СВП), ЭЭГ-ЭМГ з зваротным усредненнем (БА) і кортыка-мышачная кагерэнтнасць (КМК), пацвердзілі клінічны дыягназ міяклоніі ва ўсіх пацыентаў. Ва ўсіх пацыентаў працягласць імпульсу ЭМГ была <100 мс са сярэдняй працягласцю імпульсу 63 мс (±13.7, дыяпазон 39-95 мс), а кортыкальная карэляцыя была прадэманстравана па БА або КМК, альбо па наяўнасці гіганцкіх СВП у шасці пацыентаў.
Гэтыя вынікі сведчаць аб наяўнасці кортыкальнага міяклонуса ў некаторых, але не ва ўсіх пацыентаў, што сведчыць аб магчымым гетэрагенным паходжанні BIM. Назіранне праз 0.5-8 гадоў паказала клінічна стабільны стан або поўную рэмісію ва ўсіх пацыентаў, акрамя аднаго, у якога паведамлялася аб нязначнай прагрэсіі.
Вынікі сведчаць аб існаванні новай назалагічнай міяклоніі, якую можна назваць «дабраякаснай ідыяпатычнай міяклоніяй». Гэтыя парыўныя рухі праяўляюцца пераважна ў жанчын на працягу другога дзесяцігоддзя жыцця, з пераважным размеркаваннем у дыстальныя аддзелы верхніх канечнасцяў і дабраякасным цягам і прагнозам амаль ва ўсіх выпадках без неабходнасці фармакалагічнага лячэння. Магчымыя этыялагічныя прычыны былі выключаны, і ніякіх трыгераў не выяўлена.
Калі спецыяліст па рухальных засмучэннях дыягнастуе клінічна лёгкі або ўмераны дыстальны міяклонус пры адсутнасці іншых неўралагічных прыкмет, асабліва на працягу другога дзесяцігоддзя жыцця, варта разгледзець магчымасць выкарыстання біялагічна акрэсленага міяклонуса (БІМ). Неабходна праводзіць руцінныя лабараторныя аналізы, каб выключыць прычыны, якія паддаюцца лячэнню, і рэкамендуецца клінічнае назіранне. Паколькі працягу захворвання здаецца спрыяльным, і няма неабходнасці ў прыёме лекаў пры наступным назіранні амаль ва ўсіх выпадках, тэрапеўтычнае лячэнне рэкамендуецца толькі пры скаргах пацыентаў на перашкоды парыўных рухаў паўсядзённай дзейнасці. Акрамя таго, пацыентам варта падзяліцца магчымасцю спантаннага паляпшэння або поўнай рэмісіі скаргаў. Гэты фенатып можа прадстаўляць сабой асобную падгрупу фізіялагічнага міяклонуса, што будзе пацверджана ў шматцэнтравых кагортах. Гэта новае назіранне можа праліць святло на нядаўна вызначаны падтып міяклонуса, які патрабуе спецыфічнага і абмежаванага дыягнастычнага і тэрапеўтычнага лячэння.
Больш падрабязна Рухаючыся далей: